Génétique médicale: De la biologie à la pratique clinique

Un clairage nouveau. Que vous soyez gnticien, pdiatre, interniste, obsttricien, chographiste, tudiant en mdecine ou conseiller en gntique, ce livre vous apportera un clairage nouveau sur les mtiers de ta gntique mdicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la gntique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqus que l're post-gnomique a mis la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale Comment nos gnes fonctionnent-ils Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient Qu'est-ce que l'pigntique Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilit gntique aux maladies communes Comment peut-on soigner les maladies gntiques Les auteurs ont intgr harmonieusement des cas cliniques, ralistes dans leur complexit, et des donnes biologiques et technologiques. Ainsi, la thorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut tre abord de deux faons diffrentes. Grce un ingnieux systme d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les donnes scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui prfrent une approche didactique classique progresseront de faon plus linaire : de l'tude familiale la cytogntique, la biologie molculaire puis l'pigntique et le cancer, pour finir par les approches thrapeutiques. A chaque tape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective